Άρθρα από τον χειρουργό Dr Μουσιώλη

Σύνδρομο Gardner

Άρθρο του Γενικού Χειρουργού Dr Μουσιώλη Δημητρίου

Τι είναι το σύνδρομο Gardner;

Το σύνδρομο Gardner είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή. Συνήθως προκαλεί αυτό που αρχίζει να είναι καλοήθεις ή μη καρκινική ανάπτυξη. Με την πάροδο του χρόνου προκαλεί καρκίνο του παχέος εντέρου.

Το σύνδρομο Gardner μπορεί να οδηγήσει σε αναπτύξεις σε διάφορες περιοχές του σώματος. Οι όγκοι βρίσκονται συχνότερα στο παχύ έντερο, μερικές φορές σε μεγάλους αριθμούς. Τείνουν να αυξάνονται με την ηλικία. Εκτός από τους πολύποδες στο κόλον, μπορούν να αναπτυχθούν αναπτύξεις, συμπεριλαμβανομένων:

  • των ινομυωμάτων,
  • των όγκων και
  • των σμηγματογόνων κύστεων, οι οποίες είναι γεμάτες με υγρό
  • πολύποδες κάτω από το δέρμα.

Οι βλάβες των ματιών μπορεί επίσης να εμφανιστούν στον αμφιβληστροειδή σε κάποιον που έχει σύνδρομο Gardner.

Τι προκαλεί το σύνδρομο Gardner;

Το σύνδρομο είναι μια γενετική κατάσταση, που σημαίνει ότι είναι κληρονομική. Το γονίδιο αδενοματώδους πολυποδίου coli (APC) μεσολαβεί στην παραγωγή της πρωτεΐνης APC. Η πρωτεΐνη APC ρυθμίζει την ανάπτυξη των κυττάρων εμποδίζοντας τα κύτταρα να διαχωρίζονται πολύ γρήγορα ή με διαταραχές.

Τα άτομα με σύνδρομο Gardner έχουν ελάττωμα στο γονίδιο APC.

Αυτό οδηγεί σε μη φυσιολογική ανάπτυξη ιστού. Αυτό που προκαλεί τη μετάλλαξη αυτού του γονιδίου δεν έχει προσδιοριστεί.

Ποιος κινδυνεύει για το σύνδρομο Gardner;

Ο κύριος παράγοντας κινδύνου για την ανάπτυξη του συνδρόμου Gardner έχει τουλάχιστον έναν γονέα με την πάθηση. Μια αυθόρμητη μετάλλαξη στο γονίδιο APC είναι ένα πολύ λιγότερο κοινό φαινόμενο.

κολονοσκοπηση πολυποδας

Αφαίρεση πολύποδα

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Gardner;

Συχνά συμπτώματα αυτής της κατάστασης περιλαμβάνουν:

Το κύριο σύμπτωμα του συνδρόμου Gardner είναι πολλαπλοί πολύποδες στο παχύ έντερο. Αν και ο αριθμός των αυξήσεων ποικίλει, μπορεί να είναι και εκατοντάδες. Εκτός από τις αυξήσεις στο κόλον, μπορούν να αναπτυχθούν επιπλέον δόντια, μαζί με οστεώδεις όγκους στο κρανίο. Ένα άλλο σύνηθες σύμπτωμα του συνδρόμου Gardner είναι κύστεις, οι οποίες μπορεί να σχηματιστούν κάτω από το δέρμα σε διάφορα μέρη του σώματος. Τα ινώδη και οι επιθηλιακές κύστεις είναι κοινά.

Τα άτομα με το σύνδρομο έχουν επίσης πολύ μεγαλύτερο κίνδυνο καρκίνου του παχέος εντέρου.

Πώς γίνεται διάγνωση του συνδρόμου Gardner;

Ο γιατρός σας μπορεί να χρησιμοποιήσει μια εξέταση αίματος για να ελέγξει το σύνδρομο Gardner εάν ανιχνευθούν πολλαπλοί πολύποδες του κόλον κατά τη διάρκεια της ενδοσκόπησης της κάτω γαστρεντερικής οδού ή εάν υπάρχουν άλλα συμπτώματα. Αυτή η εξέταση αίματος αποκαλύπτει εάν υπάρχει μετάλλαξη γονιδίου APC.

Ποια είναι η θεραπεία του συνδρόμου Gardner;

Επειδή τα άτομα με σύνδρομο Gardner έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του παχέος εντέρου, η θεραπεία συνήθως αποσκοπεί στην πρόληψη αυτού του προβλήματος. Φάρμακα όπως ένα NSAID ή ένας αναστολέας COX2 μπορούν να χρησιμοποιηθούν για να βοηθήσουν στον περιορισμό της ανάπτυξης των πολυπόδων του παχέος εντέρου.

Η θεραπεία περιλαμβάνει επίσης την προσεκτική παρακολούθηση των πολύποδων με χαμηλότερη ενδοσκόπηση του γαστρεντερικού σωλήνα για να βεβαιωθείτε ότι δεν γίνονται κακοήθεις (καρκινικές). Μόλις εντοπιστούν 20 ή περισσότεροι πολύποδες και / ή πολλαπλοί πολύποδες υψηλού κινδύνου, συνιστάται η αφαίρεση του παχέος εντέρου για την πρόληψη του καρκίνου του παχέος εντέρου.

Εάν υπάρχουν οδοντικές ανωμαλίες, η θεραπεία μπορεί να συνιστάται για τη διόρθωση των προβλημάτων.

Όπως συμβαίνει με όλες τις ιατρικές συνθήκες, ένας υγιεινός τρόπος ζωής με σωστή διατροφή, άσκηση και δραστηριότητες περιορισμού του στρες μπορεί να βοηθήσει τους ανθρώπους να αντιμετωπίσουν συναφή σωματικά και συναισθηματικά προβλήματα.

πολύποδες παχεος εντερου

πολύποδες παχέος εντέρου

Πρόληψη

Δεδομένου ότι το σύνδρομο Gardner κληρονομείται, δεν υπάρχει τρόπος να το αποτρέψουμε. Ένας γιατρός μπορεί να διεξάγει γενετικές εξετάσεις, οι οποίες μπορούν να καθορίσουν εάν ένα άτομο μεταφέρει τη γονιδιακή μετάλλαξη.

Προοπτικές

Οι προοπτικές για τα άτομα με σύνδρομο Gardner ποικίλλουν ανάλογα με τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων. Οι άνθρωποι που έχουν μετάλλαξη γονιδίου APC όπως στο σύνδρομο Gardner έχουν ολοένα και περισσότερες πιθανότητες εμφάνισης καρκίνου του παχέος εντέρου καθώς μεγαλώνουν. Χωρίς χειρουργική θεραπεία, σχεδόν όλοι οι άνθρωποι με τη γονιδιακή μετάλλαξη APC θα αναπτύξουν καρκίνο του κόλον σε ηλικία 39 ετών (κατά μέσο όρο).

Σύνδρομο Gardner

Related Posts

Αφήστε μια απάντηση

Η ηλ. διεύθυνση σας δεν δημοσιεύεται. Τα υποχρεωτικά πεδία σημειώνονται με *